
SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir
1281 kez görüntülenmiştir.
SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) toplumda daha çok tedavi yöntemleri ve bireysel yardım kampanyaları üzerinden tartışılıyor. Oysa ağır seyreden türü Tip 1 ile gündemde olan hastalığın, bebeklikten yetişkinliğe kadar görülen 4 tipi var. Az bilinen yanlarından birisi ise ortalama her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olması.
Ece Soyer Demir
SMA Vakfı Başkanı
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) nadir görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor. Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 arasındaki oranlarda görülüyor. Yani ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı. Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.
Taşıyıcılık Testi ile Hastalık
Önlenebilir
“Ben
ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı
oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu.” diyerek konuyla ilgili şunları söyledi:
“İstemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden SMA hastalığı bizden
sandığımız kadar uzak değil. Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte
bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali
var. Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik analiz
yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil. Bu nedenle SMA
hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem çocuk sahibi olmak
isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.”
Test Ücretsiz ve Herkes Yararlanabilir
“SMA Taşıyıcılık Taraması’nın
amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri
belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun
dönemde görülme sıklığını azaltmaktır. Sağlık bakanlığı tarafından 81 ilde aile
hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca
yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman
yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir.
Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının
ardından, genetik danışmanlık verilir ve çiftler bebek sahibi olmadan önce
uygun merkezlere yönlendirilir. Böylece
çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA’nın uzun
dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir.”
ÖNERİLEN HABERLER

Silk and Cashmere’den 2023’ün ZUBİZU’ya özel ilk fır...
Silk and Cashmere, yeni yılın ilk kampanyasıyla 31 Ocak’a kadar Silk and Cashmere mağazaları ve silkandcashmere.com’da...

Sezon Trendlerini Yansıtan Postal Koleksiyonu FLO’da...
Kış aylarında soğuktan korunmak için en çok tercih edilenler arasında yer alan FLO postal modelleri, kadınların, erkekl...

İçim Probiyotik Doğal Yoğurt ile Vücut Desteği!
‘İçim’le Hayata Dolu Tarafından Bak’ mottosuyla tüketicilerine ulaşan Ak Gıda-İçim Süt’ün pazara sunduğu yeni ürünü İç...

Yves Rocher Türkiye, Bergüzar Korel İle İş Birliğini...
Dünyaca ünlü Fransız bitkisel kozmetik markası Yves Rocher, oyuncu Bergüzar Korel ile seri kampanya yüzü anlaşması imza...

Türk Telekom CEO’su Ümit Önal: “Türkiye Yüzyılı”na 4...
Türkiye’nin bir ilinde değil, 81 ilinde fiber internet altyapısını kullanıcıları ile buluşturan Türk Telekom’un 2022’y...

Yemeksepeti, 01.01 Tarihini “Dünya Adana Günü” İlan ...
Türkiye’nin en sevilen yemeklerinden biri olan Adana kebabın da artık bir günü var! Yemeksepeti, yılın ilk günü olan 0...

Güçlü Kalem Nur Çakmakçı Algün’den Sürükleyici Bir E...
İçindeki yazma Arzusunu “Karlı Bir kış Günü” açığa çıkaran Yazar Nur Çakmakçı Algün’ün yeni kitabı “On bir” Epsilon Yay...
YAZARLAR
-
Editör
İnsay Yapı Yönetim Kurulu Başkanı İhsan Çulhalık, ‘Y... -
Hayrettin Bulut
Yaşamsal Alanları Daralıyor.. -
Nevzat Tarhan
Ümit kaybı tükenmişliği getiriyor! Mizah, tükenmişli... -
M. Sabri Danabaş
Dünyanın Geleceğinden Endişeli miyiz? -
Emine Baran
Hedef.. -
Recep Ali Aksoylu
Künefe’nin Yanındaki Süt Ve Kaymak -
Cemalettin Bekpen
İnsanda bulunan SPATA31 geninin, yaşam uzunluğu ile ... -
Sibel Kırbaş
Cildiniz kışa hazır mı? -
Şebnem Akman Balta
Hem paranızdan hem sağlığınızdan olmayın! -
Enver Kunduz
Apandisit Sandığınız Ağrı Kanser Olabilir! -
Ece Soyer Demir
SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir -
Nesrin Dilbaz
Günde kaç fincan kahve içilmelidir? -
Gizem Atakul
Bebeklerde çok gaz ve çok ağlama belirtileri besin a... -
Ronald Ravel
Teknolojik Atılımlar Sağlık Sektöründe Fark Yaratıyo...
Video Galeri
- Sezonsuz Ve Zamansız Alışverişin Adresi “Beymen Seasons”
- Wish More Hotel İstanbul Mutfağında Fransız Esintisi.
- OSRAM sürüş güvenliği için sürücüleri uyarıyor.
- Şerefiye Sarnıcı’nda Flüt ve Keman Resitali.
- JCI Kültür II. XYZ kampında gençlerle buluşacak.
- Zade Vital’la Fazla Kilolara Doğal Yollarla Elveda!
- Türk Telekom’dan 178. yılında enflasyonla mücadeleye destek ...
- İstanbul Yeni Havalimanı rotasındaki konut fiyatları uçuşa g...
- Burger King®’den Gamerlara, Kampanya Gibi Kampanya!.
- Samsung, akıllı saati Galaxy Watch’u tanıttı.
- Pırlanta sektörünün öncü markası Ariş Pırlanta, İstanbul Jew...
- Uluslararası Festivaller Malatya’da Buluşuyor!
- Prostat Kanseri İçin Bomontiada'da Birleştiler
- Tasarım ve tarihin mükemmel karışımı Kopenhag’ı keşfedin
- Doğru maskara kullanımıyla yoğun görünüm