
SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir
Bu haber 1995 kez okunmuş ve görüntülenmiştir.
SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) toplumda daha çok tedavi yöntemleri ve bireysel yardım kampanyaları üzerinden tartışılıyor. Oysa ağır seyreden türü Tip 1 ile gündemde olan hastalığın, bebeklikten yetişkinliğe kadar görülen 4 tipi var. Az bilinen yanlarından birisi ise ortalama her 50 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olması.
Ece Soyer Demir
SMA Vakfı Başkanı
SMA hastalığı (Spinal Müsküler Atrofi) nadir görülen bir kas hastalığı. Akraba evlilikleri SMA riskini arttırmakla birlikte, hastalık akraba olmayan ebeveynler arasında da görülebiliyor. Bunun nedeni ise taşıyıcı olan ebeveynler yoluyla SMA’nın çocuğa aktarılması. Taşıyıcılık sıklığı ise 1/40 – 1/60 arasındaki oranlarda görülüyor. Yani ülkemizde ortalama 50 bireyden birisi SMA hastalığı taşıyıcısı. Ancak taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genellikle bu durum çocuğa SMA teşhisi konana kadar bilinmiyor. Oysa çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce yapılacak olan Taşıyıcılık Tarama Testi ile bunun önüne geçmek mümkün.
Taşıyıcılık Testi ile Hastalık
Önlenebilir
“Ben
ve eşim, oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı
oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu.” diyerek konuyla ilgili şunları söyledi:
“İstemli kasların güçsüzlüğü ve erimesiyle seyreden SMA hastalığı bizden
sandığımız kadar uzak değil. Taşıyıcı ebeveynler için her doğal gebelikte
bebeğin yüzde 25 hasta, yüzde 25 sağlıklı, yüzde 50 ise taşıyıcı olma ihtimali
var. Taşıyıcılıkta hastalık semptomları görülmediği için genetik analiz
yapılmadan SMA taşıyıcısı olup olmadığımızı anlamamız mümkün değil. Bu nedenle SMA
hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem çocuk sahibi olmak
isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.”
Test Ücretsiz ve Herkes Yararlanabilir
“SMA Taşıyıcılık Taraması’nın
amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri
belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun
dönemde görülme sıklığını azaltmaktır. Sağlık bakanlığı tarafından 81 ilde aile
hekimliği birimlerinde uygulanan taşıyıcılık testi ücretsiz ve kolayca
yaptırılabiliyor. Her ikisinin de taşıyıcı çıkması durumunda çiftler; tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman
yoksa en yakın ilde ya da seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir.
Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının
ardından, genetik danışmanlık verilir ve çiftler bebek sahibi olmadan önce
uygun merkezlere yönlendirilir. Böylece
çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce atılacak basit bir adımla SMA’nın uzun
dönemde görülme sıklığının azalması mümkün hale gelir.”
ÖNERİLEN HABERLER

CRR’de Tango Akşamı Necip Celâl Andel Anma Konseri “...
Avrupa’nın özgün tango topluluğu Band-O-Neon ve Gran Orquesta Típica de Tango, 6 Kasım Pazartesi akşamı İstanbul Büyük...

Ataşehir’de Cumhuriyetin 100. Yaşı Coşkuyla Kutlandı
Cumhuriyetin 100. yıl dönümü Ataşehir’de on binlerin katıldığı fener alayı yürüyüşü ve Sertab Erener konseriyle kutland...

Zamansız Şarkılarıyla Süperstar Ajda Pekkan Zorlu PS...
Türkçe pop müziğine damga vuran hit şarkılarıyla ve muhteşem sahnesiyle pop müziğin Süperstarı Ajda Pekkan Zorlu PSM v...

EDEBİYAT AKADEMİSİ! Eski İstanbul’da Edebiyatçıların...
Öyle bir kahvehane düşünün ki; devrin tüm ileri gelen sanatkârları, edebiyatçıları, Sait Faik’ten Reşat Nuri’ye, ...

Çocuk İyilik Merkezi Çukurova Üniversitesi bünyesind...
Çukurova Üniversitesi önderliğinde açılan Çocuk İyilik Merkezi, depremde uzuvlarını kaybeden çocukların ihtiyaç ...

Borusan, Cumhuriyetimizin 100. yılını geleceğimizi e...
Borusan, Cumhuriyetimizin 100. yılını Bu Sevda İlelebet diyerek kutluyor. Sinemasal Akademi Borusan Defne Kampüsü’nde ...

100. Yıl Şerefine Divan’dan “Cumhuriyet Sofraları”
Sahip olduğu köklü değerlerle Cumhuriyet’in yüz akı markalarından biri olmanın gururunu taşıyan Divan Grubu, 100. yılı...
YAZARLAR
-
Şermin Uysal
100 Yıldır Üretiyor 100 Yıldır Ayakta 100 Yıldır Hep... -
M. Sabri Danabaş
Ariş Pırlanta’dan yeni yıla hızlı ve pırıltılı giriş -
Editör
Avrupa Kara Teslim.. -
Saime Odabaş
Bağış! Bağış! Bağış! -
Julide Doğu
Ne mi düşünüyorum? Neler Düşünmüyorum ki.. -
Barış Balcı
Güne Başlamak İçin İyi Bir Nedeniniz Olmalı.. -
Murat Yaycı
Grip deyip geçmeyin “Gripte erken tedavinin önemi kr... -
Gülnare Asgarzade
Geçmişimizden Bu Günümüze Kanaviçe “Tekelduz” -
Arel Gereli
Masa başı çalışanlar dikkat! -
Necla Çoban
Başarı Yarış Mutluluk -
Tümay Mercan
Kadir’in Ağaç Evleri.. -
Bülent Şenver
Biz de insanız, hata yapabiliriz! -
Tuba Örnek
Sağlık deposu: Kekik çayı -
Ebru Özer Özkul
Aşk Evliliği Yapanlar Dikkat! -
Gülçin Şafak
Markanın Sessiz Kahramanları -
Emine Baran
Hedef.. -
Recep Ali Aksoylu
Künefe’nin Yanındaki Süt Ve Kaymak -
Şebnem Akman Balta
Hem paranızdan hem sağlığınızdan olmayın! -
Ece Soyer Demir
SMA, Taşıyıcılık Tarama Testi ile Önlenebilir -
Nesrin Dilbaz
Günde kaç fincan kahve içilmelidir? -
Gizem Atakul
Bebeklerde çok gaz ve çok ağlama belirtileri besin a...
Video Galeri

100 Yıldır Üretiyor 100 Yıldır Ayakta 100 Yıldır Hep...

Ariş Pırlanta’dan yeni yıla hızlı ve pırıltılı giriş

Avrupa Kara Teslim..

YAC DESIGN’dan Birbirinden Renkli Yeni Yıl Hediyeler...

1864’ten günümüze Hafız Mustafa’dan her damak tadına...

Yavaş, Büyükşehir Belediye Başkanlığı için CHP'den a...

Borusan Sanat’ta Bu Hafta

Buram Buram Tarih Kokuyor Lakin Şimdi Anılarda Yaşıy...

NG Eğitim Vakfı’ndan Sağlık Eğitimine Büyük Destek

Düşüncelerin Mimozasından Çıkan Düşler..
- “Açıl bazam açıl” Bambi'den Hülya Avşar ile yeni reklam kamp...
- İsfanbul AVM’den farkındalık yaratan etkinlik.
- Nuri Bilge Ceylan’a Toronto’dan ‘Onur’
- Akbank'tan açıklama!
- Vertigo: Hastalık değil, belirti!
- Gıda sektöründe dev işbirliği!
- BSH’den “Kamera Kontrollü Pişirme” Özellikli Fırın Serisi, ...
- Cenevre ve Paris'ten sonra antrikotun gizli sosu Alaçatı Cot...
- Koton 2020 İlkbahar-Yaz Erkek Koleksiyonu Günlük Stili Tren...
- E-ticaretin en uzun ve en verimli gecesi: 21 Aralık
- Çanakkale Kahramanları Destansı Oratoryosu 18 Mart'ta CRR’de...
- FLO çocukların yüzünü “Turuncu Bağcık” ile güldürecek
- Arçelik’ten Cuma Aşkına 3.000 TL’ye Varan İndirimler!
- Marks & Spencer Nişantaşı Cıty’s Avm’de Açıldı!
- ÜRÜN VİTRİNİ